Maladies auto-inflammatoires
Biologiste Médicale
PharmD, PhDDr Guilaine Boursier
Assistant spécialiste
MDDr Martin Broly
Ingénieure
HospitalièreCécile Rittore
Technicienne de Laboratoire MédicalValérie Sylla
Nos engagements
Nos examens sont soumis à des pré-requis mentionnés sur la première page du dossier de demande.
Les dossiers avec pré-requis manquants seront mis en attente.
Nous proposons différentes approches diagnostiques
| |
Analyse ciblée
d'un gène |
Panels de
gènes publiés |
WES
diagnostic |
WES
recherche |
Activité enzymatique
ADA2 |
| Nombre de gènes analysés |
1 |
260 gènes |
Tous les exons codants
des gènes publiés |
Tous les exons codants
du génome |
Activité enzymatique de
la protéine ADA2 |
Indication : suspicion
de MAI |
Voir le dossier de demande |
Forme pure ou mixte décrite
(MICI, HLH, auto-immunité, DIH) |
Tableaux dysimmunitaires
indifférenciés |
Suspicion d’une MAI monogénique
non diagnostiquée |
DADA2 |
| Prérequis |
Spécifique selon maladie |
Accord RCP ou
avis CeRéMAIA |
Accord RCP
CeRéMAIA |
Accord préalable
du laboratoire |
Voir dossier de
demande |
| Détection mosaïcisme |
LoD 4% |
LoD 4% |
Non |
Non |
Non applicable |
| Détection CNV |
Oui |
Oui |
Non |
Non |
Non applicable |
| Envoi d'un compte-rendu |
Oui |
Oui |
Oui |
Non |
Oui |
| CNV, Copy Number Variants (dup, del d’un ou plusieurs exons); WES, Whole Exome Sequencing; LoD, Limite de détection |
