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Prochain congrès « MAI Pratiques »
5-6 Octobre 2026, Montpellier
Programme & inscription

 

 
Maladies auto-inflammatoires
 

Biologiste Médicale
PharmD, PhD

Dr Guilaine Boursier

Biologiste Médical
MD

Dr Martin Broly

Ingénieure
Hospitalière

Cécile Rittore

Technicienne de Laboratoire Médical
Aurélie Fabre
Laboratoire de Référence
Arrêté du 15 juillet 2021

Nos engagements

Nos examens sont soumis à des pré-requis mentionnés sur la première page du dossier de demande.
Les dossiers avec pré-requis manquants seront mis en attente.
 
Dossier de demande d’analyse à télécharger

 

Composition du panel de gènes NGS
 

Registre des mutations

 


Centre de Référence

 

Nous proposons différentes approches diagnostiques

  Analyse ciblée
d'un gène
Panels de
gènes publiés
WES
diagnostic
Activité enzymatique
ADA2
Nombre de gènes analysés 1 260 à 300 gènes Tous les exons codants
des gènes publiés
Activité enzymatique de
la protéine ADA2
Indication : suspicion de MAI Voir le dossier de demande Suspicion d’une MAI monogénique Tableaux dysimmunitaires indifférenciés,
mixtes et formes syndromiques indifférenciées
DADA2
Détection mosaïcisme LoD 1% LoD 1% Non Non applicable
Détection CNV Oui Oui Non Non applicable
CNV, Copy Number Variants (dup, del d’un ou plusieurs exons); WES, Whole Exome Sequencing; LoD, Limite de détection