Maladies auto-inflammatoires
 

Biologiste Médical
PharmD, PhD

Dr Guilaine Boursier

Biologiste Médical
MD, PhD

Dr Guilaume Sarrabay

Ingénieure
Hospitalière

Cécile Rittore

Technicienne de Laboratoire Médical
Déborah Mechin

Nos engagements

Nos examens sont soumis à des pré-requis mentionnés sur la première page du dossier de demande.
Les dossiers avec pré-requis manquants seront mis en attente.
 
Dossier de demande d’analyse à télécharger

 

Composition du panel de gènes NGS
 

Registre des mutations

 


Centre de Référence

 

Nous proposons différentes approches diagnostiques

  Analyse ciblée
d'un gène
Panels de
gènes publiés
WES
diagnostic
WES
recherche
Activité enzymatique
ADA2
Nombre de gènes analysés 1 302 gènes Tous les exons codants
des gènes publiés
Tous les exons codants
du génome
Activité enzymatique de
la protéine ADA2
Indication : suspicion
de MAI
MEFV, MVK, ADA2,
UBA1, apparentés
Forme pure ou mixte décrite
(MICI, HLH, auto-immunité, DIH)
Tableaux dysimmunitaires
indifférenciés
Suspicion d’une MAI monogénique
non diagnostiquée
DADA2
Prérequis Spécifique selon maladie Accord RCP ou
avis CeRéMAIA
Accord RCP
CeRéMAIA
Accord préalable
du laboratoire
Voir dossier de
demande
Détection mosaïcisme jusqu'à 15% jusqu'à 4% Non Non Non applicable
Détection CNV Non Oui Non Non Non applicable
Envoi d'un compte-rendu Oui Oui Oui Non Non
CNV, Copy Number Variants (dup, del d’un ou plusieurs exons); WES, Whole Exome Sequencing