Maladies auto-inflammatoires
Biologiste Médicale
PharmD, PhDDr Guilaine Boursier
Biologiste Médical
MDDr Martin Broly
Ingénieure
HospitalièreCécile Rittore
Technicienne de Laboratoire MédicalAurélie Fabre
Technicienne de Laboratoire MédicalValérie Sylla
Nos engagements
Nos examens sont soumis à des pré-requis mentionnés sur la première page du dossier de demande.
Les dossiers avec pré-requis manquants seront mis en attente.
Nous proposons différentes approches diagnostiques
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Analyse ciblée d'un gène |
Panels de gènes publiés |
WES diagnostic |
WES recherche |
Activité enzymatique ADA2 |
Nombre de gènes analysés |
1 |
260 gènes |
Tous les exons codants des gènes publiés |
Tous les exons codants du génome |
Activité enzymatique de la protéine ADA2 |
Indication : suspicion de MAI |
Voir le dossier de demande |
Forme pure ou mixte décrite (MICI, HLH, auto-immunité, DIH) |
Tableaux dysimmunitaires indifférenciés |
Suspicion d’une MAI monogénique non diagnostiquée |
DADA2 |
Prérequis |
Spécifique selon maladie |
Accord RCP ou avis CeRéMAIA |
Accord RCP CeRéMAIA |
Accord préalable du laboratoire |
Voir dossier de demande |
Détection mosaïcisme |
LoD 4% |
LoD 4% |
Non |
Non |
Non applicable |
Détection CNV |
Oui |
Oui |
Non |
Non |
Non applicable |
Envoi d'un compte-rendu |
Oui |
Oui |
Oui |
Non |
Oui |
CNV, Copy Number Variants (dup, del d’un ou plusieurs exons); WES, Whole Exome Sequencing; LoD, Limite de détection |