Maladies auto-inflammatoires
 

Biologiste Médicale
PharmD, PhD
Dr Guilaine Boursier

Assistant spécialiste
MD
Dr Martin Broly

Ingénieure
Hospitalière
Cécile Rittore
Laboratoire de Référence
Arrêté du 15 juillet 2021

Nos engagements

Nos examens sont soumis à des pré-requis mentionnés sur la première page du dossier de demande.
Les dossiers avec pré-requis manquants seront mis en attente.
 
Dossier de demande d’analyse à télécharger

 

Composition du panel de gènes NGS
 

Registre des mutations

 


Centre de Référence

 

Nous proposons différentes approches diagnostiques

  Analyse ciblée
d'un gène		 Panels de
gènes publiés		 WES
diagnostic		 WES
recherche		 Activité enzymatique
ADA2
Nombre de gènes analysés 1 300 gènes Tous les exons codants
des gènes publiés		 Tous les exons codants
du génome		 Activité enzymatique de
la protéine ADA2
Indication : suspicion
de MAI		 MEFV, MVK, ADA2,
UBA1, apparentés		 Forme pure ou mixte décrite
(MICI, HLH, auto-immunité, DIH)		 Tableaux dysimmunitaires
indifférenciés		 Suspicion d’une MAI monogénique
non diagnostiquée		 DADA2
Prérequis Spécifique selon maladie Accord RCP ou
avis CeRéMAIA		 Accord RCP
CeRéMAIA		 Accord préalable
du laboratoire		 Voir dossier de
demande
Détection mosaïcisme jusqu'à 25% jusqu'à 4% Non Non Non applicable
Détection CNV Non Oui Non Non Non applicable
Envoi d'un compte-rendu Oui Oui Oui Non Non
CNV, Copy Number Variants (dup, del d’un ou plusieurs exons); WES, Whole Exome Sequencing