Maladies auto-inflammatoires
 

Biologiste Médicale
PharmD, PhD
Dr Guilaine Boursier

Biologiste Médical
MD
Dr Martin Broly

Ingénieure
Hospitalière
Cécile Rittore

Technicienne de Laboratoire Médical
Aurélie Fabre
Laboratoire de Référence
Arrêté du 15 juillet 2021

Nos engagements

Nos examens sont soumis à des pré-requis mentionnés sur la première page du dossier de demande.
Les dossiers avec pré-requis manquants seront mis en attente.
 
Dossier de demande d’analyse à télécharger

 

Composition du panel de gènes NGS
 

Registre des mutations

 


Centre de Référence

 

Nous proposons différentes approches diagnostiques

  Analyse ciblée
d'un gène		 Panels de
gènes publiés		 WES
diagnostic		 Activité enzymatique
ADA2
Nombre de gènes analysés 1 260 à 300 gènes Tous les exons codants
des gènes publiés		 Activité enzymatique de
la protéine ADA2
Indication : suspicion de MAI Voir le dossier de demande Suspicion d’une MAI monogénique Tableaux dysimmunitaires indifférenciés,
mixtes et formes syndromiques indifférenciées		 DADA2
Détection mosaïcisme LoD 1% LoD 1% Non Non applicable
Détection CNV Oui Oui Non Non applicable
CNV, Copy Number Variants (dup, del d’un ou plusieurs exons); WES, Whole Exome Sequencing; LoD, Limite de détection