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Fièvre Méditerranéenne Familiale : nouveaux phénotypes et mécanismes génétiques
Martin Broly, Guilaine Boursier, Isabelle Touitou*
BULL ACAD NATL MED - 2023
Maladies auto-inflammatoires de l’enfant : apport de la génétique
Guilaine Boursier, Isabelle Touitou
REV PRAT - 2023
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Functional diversity of NLRP3 gain-of-function mutants associated with CAPS autoinflammation.
Cosson C, Riou R, Patoli D, Niu T, Rey A, Groslambert M, De Rosny C, Chatre E, Allatif O, Henry T, Venet F, Milhavet F, Boursier G, Belot A, Jamilloux Y, Merlin E, Duquesne A, Grateau G, Savey L, Jacques Maria AT, Pagnier A, Poutrel S, Lambotte O, Mallebranche C, Ardois S, Richer O, Lemelle I, Rieux-Laucat F, Bader-Meunier B, Amoura Z, Melki I, Cuisset L, Touitou I, Geyer M, Georgin-Lavialle S, Py BF.
J Exp Med, 2024 May 6. doi: 10.1084/jem.20231200. Epub 2024 Mar 26.
PubMed
Pyrin-associated autoinflammatory disease with p.Thr577Ala MEFV somatic mutation.
Terré A, Magnotti F, Piot JM, Boursier G, Georgin-Lavialle S.
Eur J Intern Med, 2024 Feb. doi: 10.1016/j.ejim.2023.11.014. Epub 2023 Nov 18.
PubMed