Maladies auto-inflammatoires
Biologiste Médicale
PharmD, PhD
Dr Guilaine Boursier
Assistant spécialiste
MD
Dr Martin Broly
Ingénieure
Hospitalière
Cécile Rittore
Laboratoire de Référence
Arrêté du 15 juillet 2021
Arrêté du 15 juillet 2021
Nos examens sont soumis à des pré-requis mentionnés sur la première page du dossier de demande.
Les dossiers avec pré-requis manquants seront mis en attente.
Les dossiers avec pré-requis manquants seront mis en attente.
Nous proposons différentes approches diagnostiques
| Analyse ciblée d'un gène |
Panels de gènes publiés |
WES diagnostic |
WES recherche |
Activité enzymatique ADA2 |
|
| Nombre de gènes analysés | 1 | 300 gènes | Tous les exons codants des gènes publiés |
Tous les exons codants du génome |
Activité enzymatique de la protéine ADA2 |
| Indication : suspicion de MAI |
MEFV, MVK, ADA2, UBA1, apparentés |
Forme pure ou mixte décrite (MICI, HLH, auto-immunité, DIH) |
Tableaux dysimmunitaires indifférenciés |
Suspicion d’une MAI monogénique non diagnostiquée |
DADA2 |
| Prérequis | Spécifique selon maladie | Accord RCP ou avis CeRéMAIA |
Accord RCP CeRéMAIA |
Accord préalable du laboratoire |
Voir dossier de demande |
| Détection mosaïcisme | jusqu'à 25% | jusqu'à 4% | Non | Non | Non applicable |
| Détection CNV | Non | Oui | Non | Non | Non applicable |
| Envoi d'un compte-rendu | Oui | Oui | Oui | Non | Non |
| CNV, Copy Number Variants (dup, del d’un ou plusieurs exons); WES, Whole Exome Sequencing | |||||