Unité médicale des maladies auto-inflammatoires
Centre de référence
- Pôle de Biologie-Pathologie - CHU de Montpellier -


   

 
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La maladie de Behçet en bref.

  • La Maladie de Behçet (MB) est une vascularite multisystémique chronique d'origine inconnue.
  • Prédisposition ethnique : pourtour méditerranéen, moyen Orient, Japon.
  • Prévalence variable selon les ethnies, en moyenne 7/100000 chez l'adulte jeune (entre 20 et 30 ans), 1/600 000 pour la forme pédiatrique. PubMed
  • La MB est difficile à reconnaître et son diagnostic ne repose que sur des critères cliniques définis en 1990. PubMed:
    • La présence obligatoire d'un critère majeur :
      • Aphtose buccale, au moins trois poussées par an, observées par un médecin
    • Et deux au moins des critères suivants :
      • Aphtose ou ulcération génitale
      • Uvéite, vascularite rétinienne
      • Signes cutanés : érythème noueux, folliculite nécrotique, lésions papulo-pustuleuses
      • Test de pathergie positive (hypersensibilité aux points de piqûre)
  • Son pronostic est grave, tant sur le plan fonctionnel (cécité, encéphalopathie) que sur le plan vital (thromboses, ruptures d'anévrismes).
  • Le traitement est symptomatique et repose sur l'utilisation de la colchicine dans 95% des cas, d'anti-inflammatoires et d'immunosuppresseurs.

 

 

 

 

Physiopathologie de la maladie de Behçet

Mécanismes connus

  • Maladie multifactorielle impliquant plusieurs loci de susceptibilité (l'allèle 51 du gène HLA-B, MICA, TNFα, TNFRSF1A...).
  • Une composante génétique est fortement probable en raison de :


    Sélection de publications

    • la spécificité ethnique,
    • l'existence de cas familiaux
    • la forte association avec HLAB51.

 

Nos résultats

  • Augmentation de la récurrence familiale chez les patients. Cette augmentation est plus importante chez les cas pédiatriques que chez les adultes. PubMed
  • Existence d’une composante mendélienne à transmission récessive dans le groupe pédiatrique PubMed.
  • Des mutations dans les gènes MEFV et TNFRSF1 sont plus fréquentes dans la MB PubMed.
  • Pas d'augmentation significative de mutations de 3 autres gènes auto-inflammatoires (MVK, PSTPIP1, et LPIN2) chez les patients comparés aux contrôles. PubMed

 

Nos projets

Rationnel : compte-tenu de l'existence d'une récurrence de 10% chez les apparentés l'identification du ou des gènes impliqués contribuerait à élucider les mécanismes physiopathologiques

Questions posées :

  • Quel est le gène impliqué dans la forme pédiatrique à transmission autosomique récessive ?
  • Certains variants de ce gène sont-ils impliqués dans la forme multifactorielle ?

Objectifs : Caractérisation de la composante génétique de la maladie de Behçet pédiatrique : identification du gène impliqué, caractérisation et validation des mutations causales (ségrégation familiale, études épidémio-génétiques, et analyses fonctionnelles).

Contact : Dr Mouna Barat-Houari

 
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